Автор Александр Минаев Источник
Опубликовал
Наиболее распространенной причиной мужского бесплодия считается
нарушение сперматогенеза. Многолетняя работа американских генетиков
показала, что корень проблемы кроется глубоко в деталях Y-хромосомы.
В
каждой клетке человеческого организма содержится по 46 хромосом, из
которых 44 - неполовые аутосомы - разбиты на пары (соответственно 22
пары), а две половые известны всем как X- и Y-хромосомы. Классический
женский кариотип (сочетание хромосом) - XX, мужской - XY. Долгое время
значение мужской половой хромосомы недооценивалось врачами и
генетиками: считалось, что она несет в десятки раз меньше генов, чем
остальные 45 хромосом.
Маленькая, но важная
Несколько
лет назад были обнародованы результаты исследования группы ученых из
Биомедицинского института Уайтхеда (Whitehead Institute, Кембридж) и
медицинской школы Вашингтонского университета, которые дали понять:
действительное значение Y-хромосомы не стоит недооценивать. Оказалось,
что она содержит свыше 50 млн пар нуклеотидов, кодирующих 78 генов,
большинство из которых отвечают за формирование половых признаков и
выработку мужских половых клеток - сперматогенез. Тогда же выяснили,
что этот биологически важный процесс надежно защищен природой от
спонтанных мутаций. Дело в том, что большинство нуклеотидных цепочек
самой маленькой хромосомы человеческого кариотипа - Y-хромосомы
зеркально повторяются, создавая так называемые палиндромные участки.
Таким
образом, если одна из частей мужской хромосомы по какой-либо причине
повреждается (а это происходит с частотой от 1% до 58%), то ее
подстраховывают, за нее отрабатывают многочисленные копии и процесс
сперматогенеза у мужчины не страдает. Это открытие оказалось очень
важным и с точки зрения опровержения теории деградации Y-хромосомы,
согласно которой мужской пол может вообще исчезнуть уже в ближайшие
сотни тысяч лет. Подсчитано, что зеркальные области не дадут
деградировать хромосоме даже через 50 млн лет.
К сожалению,
последние данные той же группы ученых говорят, что и в палиндромных
участках Y-хромосомы нередко происходят специфические нарушения
деления, ведущие к нарушениям сперматогенеза у мужчины. Весьма
вероятно, что все наследственные формы бесплодия связаны именно с
ненадежной структурой одной-единственной хромосомы. Закладываются эти
проблемы еще в возрасте эмбриона, тогда же возникают и другие
наследственные патологии.
Если Y-хромосома совсем плохая
Хрупкость
Y-хромосомы хорошо иллюстрируется такой патологией, как синдром
Тернера. Это тяжелое наследственное нарушение, при котором у человека в
клетках содержится всего по одной половой хромосоме, только X. Ранее
считалось, что дефект связан со второй X-хромосомой, однако теперь
доподлинно известно, что в «нулевую» превращается именно слабая мужская
хромосома. Больные синдромом Тернера всегда бесплодны. Страдает
болезнью одна из 3 тыс. новорожденных девочек.
